Фенилкетонурия



  1. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости.


    Научно-технический словарь




  2. фенилкетонурия

    Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.


    Медицинский словарь




  3. Фенилкетонурия

    Фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.


    Большая советская энциклопедия




  4. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

    мед.

    Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.


    Справочник по болезням




  5. Фенилкетонурия

    (Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения.


    Толковый словарь психиатрических терминов




  6. фенилкетонурия

    орф.

    фенилкетонурия, -и


    Орфографический словарь Лопатина




  7. Фенилкетонурия

    I

    Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)

    наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина...


    Медицинская энциклопедия




  8. фенилкетонурия

    сущ., кол-во синонимов: 2 заболевание 339 нарушение 54


    Словарь синонимов русского языка




  9. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)

    (англ. phenilketonuria) — наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934).


    Большой психологический словарь




  10. Фенилкетонурия (phenylketonuria)

    ФКУ — редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к-ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости.


    Психологическая энциклопедия




  11. Оксифенилкетонурия

    oxyphenyiketonuria; Окси- + фенилкетонурия)

    см. Фенилкетонурия.


    Медицинская энциклопедия




  12. Фёллинга болезнь

    См. Фенилкетонурия.


    Толковый словарь психиатрических терминов




  13. Олигофрения фенилпировиноградная

    См. Фенилкетонурия.


    Медицинская энциклопедия




  14. Феллинга синдром

    I.A. Fölling)

    см. Фенилкетонурия.


    Медицинская энциклопедия




  15. Феллинга болезнь

    I.A. Fölling, р. 1888 г., норвежский врач)

    см. Фенилкетонурия.


    Медицинская энциклопедия




  16. Фенилпировиноградная кислота

    например, при фенилкетонурии, вирусном гепатите, некоторых формах шизофрении.


    Медицинская энциклопедия




  17. Фенилаланин

    природных белков; наследственное нарушение превращения Ф. в тирозин приводит к фенилкетонурии.


    Медицинская энциклопедия




  18. Феллинга проба

    зеленой окраски после добавления к моче хлорида железа; применяется для диагностики фенилкетонурии.


    Медицинская энциклопедия




  19. Молоко безбелковое

    аминокислотами; применяется при вскармливании детей, страдающих фенилкетонурией или другими нарушениями аминокислотного обмена.


    Медицинская энциклопедия




  20. Фёллинга проба

    кислоты по появлению сине-зеленой окраски после добавления к моче хлорида железа. Служит для лабораторной диагностики фенилкетонурии.


    Толковый словарь психиатрических терминов




  21. ФЕНИЛАЛАНИН

    фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к умственной отсталости. Н2N-СН-СООНСН2С6Н5


    Большой энциклопедический словарь




  22. ПИРОВИНОГРАДНАЯ КИСЛОТА

    встречается в моче людей, страдающих ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, то есть нарушением аминокислотного обмена ФЕНИЛАЛАНИНА.


    Научно-технический словарь




  23. ФЕНИЛАЛАНИН

    Незаменима в питании человека. Врожденное отсутствие фенилаланина (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ) в организме человека может привести к умственной отсталости.


    Научно-технический словарь




  24. Гиперфенилаланинемия

    фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии


    Медицинская энциклопедия




  25. фенилаланин

    ферментативного гидроксилирования вследствие генетически обусловленного дефекта приводит к наследств, заболеванию — фенилкетонурии.




    Биологический энциклопедический словарь




  26. Фенилаланин

    фенилкетонурии (См. Фенилкетонурия).

    При нормальном обмене Ф. через тирозин превращается в ДОФА


    Большая советская энциклопедия




  27. нарушение

    1 развал 33 разлад 58 разрушение 71 разрыв 43 расстройство 68 сбой 17 скарификация 8 срыв 24 уклонение 29 фенилкетонурия 2 фол 2 эксцесс 5


    Словарь синонимов русского языка




  28. фенилаланин

    При отсутствии или резком снижении активности фермента возникает заболевание фенилкетонурия, которое


    Химическая энциклопедия




  29. Ферментопатии

    Фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью


    Большая советская энциклопедия




  30. Врожденные аномалии метаболизма (inborn errors of metabolism)

    в ДНК), они передаются по наследству в соответствии с классическими законами Менделя.

    Фенилкетонурия

    присущи фенилкетонурии, болезни кленового сиропа в моче, галактоземии и мукополисахаридозам (напр

    ВАМ, включая фенилкетонурию, галактоземию и синдром Шейе. Наконец, индивидуумы, гетерозиготные по к.-л

    известным примером такого эффекта является фенилкетонурия у матери, однако его можно ожидать


    Психологическая энциклопедия




  31. аминоацидурия

    канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее


    Медицинский словарь




  32. АМИНОАЦИДУРИЯ

    почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым


    Справочник по болезням




  33. ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ

    синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Нимана-Пика, синдром Леша-Пшена, фенилкетонурия


    Справочник по болезням




  34. Генетика медицинская

    наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии


    Большая советская энциклопедия




  35. Соматопсихика (somatopsychics)

    состояния, напр. задержка умственного развития при нелеченной фенилкетонурии, м. б. полностью объяснены


    Психологическая энциклопедия




  36. отсталость умственная

    синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Нимана-Пика, синдром Леша-Пшена, фенилкетонурия

    — Пренатальные


    Медицинский словарь




  37. Галактоземия

    все более выраженной, однако не достигает таких крайних Степеней, как при фенилкетонурии

    Фенилкетонурия). Уже при рождении ребенка может выявиться двусторонняя катаракта, чаще она возникает на 4—7-й


    Медицинская энциклопедия




  38. Скрининг

    здравоохранения многих стран используют программы С. новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз

    а иногда и смертельный исход. Так, С. новорожденных на фенилкетонурию и последующее назначение больным диеты с низким


    Медицинская энциклопедия




  39. Медико-генетическое консультирование

    болезней и биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Исходя из оценки частоты встречаемости


    Медицинская энциклопедия




  40. Медицинская генетика

    А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро

    фенилкетонурии и галактоземии. В настоящее время во многих популяциях широко проводится скрининг

    в отношении фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, некоторых наследственных

    муковисцидоза и фенилкетонурии. Разрабатываются также профилактические мероприятия на социальном уровне


    Медицинская энциклопедия




  41. аутизм детский

    Синдром Рётта

    Фенилкетонурия

    — Менингит и энцефалит. Генетические аспекты. Различают следующие


    Медицинский словарь




  42. Молекулярные болезни

    невелика: одна из самых распространённых «М. б.» — фенилкетонурия — встречается со средней частотой 1


    Большая советская энциклопедия




  43. Миоклония

    фенилкетонурии и др.), эндогенных и экзогенных энцефалопатий (гипоксической, интоксикационной


    Медицинская энциклопедия




  44. АУТИЗМ ДЕТСКИЙ

    Аспергера

    ● Синдром Рётта

    Фенилкетонурия

    ● Менингит и энцефалит.

    ✎ Генетические аспекты. Различают


    Справочник по болезням




  45. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

    в психическом развитии, Психический дизонтогенез, Психология специальная, Фенилкетонурия, Шизофрения. (В. В. Лебединский.)


    Большой психологический словарь




  46. Миатония

    исследования крови и мочи (для исключения фенилкетонурии, гистидинемии, нарушений обмена калия


    Медицинская энциклопедия




  47. Наследственные болезни

    проявлением, например болезнь Дауна (см. Дауна болезнь), Фенилкетонурия, гемофилия (см. Геморрагические

    фенилкетонурия (1:12 000 — 1:15 000), цистинурия (1:14 000), муковисцидоз (1:1200 — 1:5000

    фенилаланина при фенилкетонурии. Для диетической коррекции галактоземии созданы специальные препараты


    Медицинская энциклопедия




  48. Олигофрения

    фенилкетонурии). Неврологические нарушения не свойственны О., если только они не связаны с выраженным

    терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная


    Медицинская энциклопедия




  49. Ферментопатии

    на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении (см. Фенилкетонурия). Ферментопатии синтеза мочевины

    гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия

    терапии (диета, витамины) до развития тяжелых проявлений при таких заболеваниях, как фенилкетонурия

    используются для диагностики фенилкетонурии, адренолейкодистрофии, адреногенитального синдрома. Методы


    Медицинская энциклопедия




  50. Диагнозы (diagnoses)

    фенилкетонурия, синдром Дауна и болезнь Паркинсона. Однако наше понимание расстройств может измениться


    Психологическая энциклопедия




  51. Наследственные болезни (genetic disorders)

    Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного рецессивного гена


    Психологическая энциклопедия




  52. заболевание

    тромбоцитоз 1 трубоотит 1 фарингомикоз 1 фасциолопсидоз 1 фенилкетонурия 2 феноза 3 ферментопатия 2 фиброз 2


    Словарь синонимов русского языка




  53. Антенатальная патология

    биохимические и другие методы.

    Массовые скрининги новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию


    Медицинская энциклопедия




  54. Наследуемость черт личности (heritability of personality)

    на поведенческом уровне. Фенилкетонурию вызывают два рецессивных аллеля, несущие в себе специфическую


    Психологическая энциклопедия




  55. Лабораторная диагностика

    генетической патологии (фенилкетонурии и других врожденных энзимопатий). Многократные лабораторные


    Медицинская энциклопедия




  56. эпилепсия

    Фенилкетонурия.

    — Заболевания сосудов и инсульт

    — Инфаркт головного мозга

    — Сосудистая мальформация


    Медицинский словарь




  57. ЭПИЛЕПСИЯ

    Фенилкетонурия.

    ● Заболевания сосудов и инсульт

    ● Инфаркт головного мозга

    ● Сосудистая мальформация


    Справочник по болезням




  58. Генетика

    при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко


    Медицинская энциклопедия




  59. Аминокислоты

    Фенилкетонурия, при котором нарушено превращение фенилаланина в тирозин; в крови и моче при этом заболевании


    Медицинская энциклопедия




  60. Азотистый обмен

    Фенилкетонурия характеризуется нарушением превращения фенилаланина в тирозин в результате


    Медицинская энциклопедия




  61. Новорождённый

    Врожденная дисфункция коры надпочечников (Врождённая дисфункция коры надпочечников)), фенилкетонурию

    Фенилкетонурия) и др. Некоторые моногенные наследственные болезни проявляются в период новорожденности


    Медицинская энциклопедия




  62. Противовоспалительные средства

    и кормление грудью, фенилкетонурия, повышенная чувствительность к препарату.

    Диклофенак (верал, вольтарен


    Медицинская энциклопедия




  63. Дифференциальная психология (differential psychology)

    фенилкетонурии). Однако, за исключением подобных патологических случаев, наследственность устанавливает широкие


    Психологическая энциклопедия




  64. Моча

    а при наследственных формах к нарушению психики, общего развития и разнообразной органной патологии.

    Фенилкетонурия


    Медицинская энциклопедия




  65. Обмен веществ и энергии

    при галактоземии, фенилпировиноградная кислота при фенилкетонурии и др.). Нарушение нормального


    Медицинская энциклопедия




  66. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ

    фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой Х-хромосомы и сотни других).

    ● Синдромы развиваются


    Справочник по болезням




  67. недостаточность ферментов

    на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия


    Медицинский словарь




  68. Обследование больного

    наследственных заболеваний обмена применяют скрининг-тесты (см. Скрининг) на выявление фенилкетонурии


    Медицинская энциклопедия




  69. Медицина

    из них, например галактоземии, фенилкетонурии и др.

    Английский биохимик X. Кребс предложил в 1937 г

    заболеваниям (фенилкетонурия, гемофилия, гемоглобинопатии, системные заболевания скелета и др.).

    С 60-х


    Медицинская энциклопедия





  1. фенилкетонурия
    Фенілкетанурыя

    Русско-белорусский словарь




  2. фенилкетонурия
    ж. phenylketonuria, phenylpyruvic oligophrenia, Fölling's disease

    Русско-английский медицинский словарь




  3. Fölling's disease
    фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга


    Англо-русский медицинский словарь



№2 (2392)№2 (2392)№3 (2360)№3 (2360)№4 (2359)№5 (2354)№6 (2318)№7 (2316)№8 (2314)№9 (2310)№9 (2310)№10 (2302)