ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости.

Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.

Фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

мед.

Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.

(Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения.

орф.

фенилкетонурия, -и

I

Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина...

сущ., кол-во синонимов: 2 заболевание 339 нарушение 54

(англ. phenilketonuria) — наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934).

ФКУ — редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к-ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости.

oxyphenyiketonuria; Окси- + фенилкетонурия)

см. Фенилкетонурия.

См. Фенилкетонурия.

См. Фенилкетонурия.

I.A. Fölling)

см. Фенилкетонурия.

I.A. Fölling, р. 1888 г., норвежский врач)

см. Фенилкетонурия.

например, при фенилкетонурии, вирусном гепатите, некоторых формах шизофрении.

природных белков; наследственное нарушение превращения Ф. в тирозин приводит к фенилкетонурии.

зеленой окраски после добавления к моче хлорида железа; применяется для диагностики фенилкетонурии.

аминокислотами; применяется при вскармливании детей, страдающих фенилкетонурией или другими нарушениями аминокислотного обмена.

кислоты по появлению сине-зеленой окраски после добавления к моче хлорида железа. Служит для лабораторной диагностики фенилкетонурии.

фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к умственной отсталости. Н2N-СН-СООНСН2С6Н5

встречается в моче людей, страдающих ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, то есть нарушением аминокислотного обмена ФЕНИЛАЛАНИНА.

Незаменима в питании человека. Врожденное отсутствие фенилаланина (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ) в организме человека может привести к умственной отсталости.

фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии

ферментативного гидроксилирования вследствие генетически обусловленного дефекта приводит к наследств, заболеванию — фенилкетонурии.

фенилкетонурии (См. Фенилкетонурия).

При нормальном обмене Ф. через тирозин превращается в ДОФА

1 развал 33 разлад 58 разрушение 71 разрыв 43 расстройство 68 сбой 17 скарификация 8 срыв 24 уклонение 29 фенилкетонурия 2 фол 2 эксцесс 5

При отсутствии или резком снижении активности фермента возникает заболевание фенилкетонурия, которое

Фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью

в ДНК), они передаются по наследству в соответствии с классическими законами Менделя.

Фенилкетонурия

присущи фенилкетонурии, болезни кленового сиропа в моче, галактоземии и мукополисахаридозам (напр

ВАМ, включая фенилкетонурию, галактоземию и синдром Шейе. Наконец, индивидуумы, гетерозиготные по к.-л

известным примером такого эффекта является фенилкетонурия у матери, однако его можно ожидать

канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее

почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым

синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Нимана-Пика, синдром Леша-Пшена, фенилкетонурия

наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии

состояния, напр. задержка умственного развития при нелеченной фенилкетонурии, м. б. полностью объяснены

синдром Тэя-Сакса, болезнь Гоше, синдром Нимана-Пика, синдром Леша-Пшена, фенилкетонурия

— Пренатальные

все более выраженной, однако не достигает таких крайних Степеней, как при фенилкетонурии

Фенилкетонурия). Уже при рождении ребенка может выявиться двусторонняя катаракта, чаще она возникает на 4—7-й

здравоохранения многих стран используют программы С. новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз

а иногда и смертельный исход. Так, С. новорожденных на фенилкетонурию и последующее назначение больным диеты с низким

болезней и биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Исходя из оценки частоты встречаемости

А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро

фенилкетонурии и галактоземии. В настоящее время во многих популяциях широко проводится скрининг

в отношении фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, некоторых наследственных

муковисцидоза и фенилкетонурии. Разрабатываются также профилактические мероприятия на социальном уровне

Синдром Рётта

— Фенилкетонурия

— Менингит и энцефалит. Генетические аспекты. Различают следующие

невелика: одна из самых распространённых «М. б.» — фенилкетонурия — встречается со средней частотой 1

фенилкетонурии и др.), эндогенных и экзогенных энцефалопатий (гипоксической, интоксикационной

Аспергера

● Синдром Рётта

● Фенилкетонурия

● Менингит и энцефалит.

✎ Генетические аспекты. Различают

в психическом развитии, Психический дизонтогенез, Психология специальная, Фенилкетонурия, Шизофрения. (В. В. Лебединский.)

исследования крови и мочи (для исключения фенилкетонурии, гистидинемии, нарушений обмена калия

проявлением, например болезнь Дауна (см. Дауна болезнь), Фенилкетонурия, гемофилия (см. Геморрагические

фенилкетонурия (1:12 000 — 1:15 000), цистинурия (1:14 000), муковисцидоз (1:1200 — 1:5000

фенилаланина при фенилкетонурии. Для диетической коррекции галактоземии созданы специальные препараты

фенилкетонурии). Неврологические нарушения не свойственны О., если только они не связаны с выраженным

терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная

на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении (см. Фенилкетонурия). Ферментопатии синтеза мочевины

гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия

терапии (диета, витамины) до развития тяжелых проявлений при таких заболеваниях, как фенилкетонурия

используются для диагностики фенилкетонурии, адренолейкодистрофии, адреногенитального синдрома. Методы

фенилкетонурия, синдром Дауна и болезнь Паркинсона. Однако наше понимание расстройств может измениться

Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного рецессивного гена

тромбоцитоз 1 трубоотит 1 фарингомикоз 1 фасциолопсидоз 1 фенилкетонурия 2 феноза 3 ферментопатия 2 фиброз 2

биохимические и другие методы.

Массовые скрининги новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию

на поведенческом уровне. Фенилкетонурию вызывают два рецессивных аллеля, несущие в себе специфическую

генетической патологии (фенилкетонурии и других врожденных энзимопатий). Многократные лабораторные

Фенилкетонурия.

— Заболевания сосудов и инсульт

— Инфаркт головного мозга

— Сосудистая мальформация

● Фенилкетонурия.

● Заболевания сосудов и инсульт

● Инфаркт головного мозга

● Сосудистая мальформация

при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко

Фенилкетонурия, при котором нарушено превращение фенилаланина в тирозин; в крови и моче при этом заболевании

Фенилкетонурия характеризуется нарушением превращения фенилаланина в тирозин в результате

Врожденная дисфункция коры надпочечников (Врождённая дисфункция коры надпочечников)), фенилкетонурию

Фенилкетонурия) и др. Некоторые моногенные наследственные болезни проявляются в период новорожденности

и кормление грудью, фенилкетонурия, повышенная чувствительность к препарату.

Диклофенак (верал, вольтарен

фенилкетонурии). Однако, за исключением подобных патологических случаев, наследственность устанавливает широкие

а при наследственных формах к нарушению психики, общего развития и разнообразной органной патологии.

Фенилкетонурия

при галактоземии, фенилпировиноградная кислота при фенилкетонурии и др.). Нарушение нормального

фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой Х-хромосомы и сотни других).

● Синдромы развиваются

на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия

наследственных заболеваний обмена применяют скрининг-тесты (см. Скрининг) на выявление фенилкетонурии

из них, например галактоземии, фенилкетонурии и др.

Английский биохимик X. Кребс предложил в 1937 г

заболеваниям (фенилкетонурия, гемофилия, гемоглобинопатии, системные заболевания скелета и др.).

С 60-х