орф.

трисомия, -и

[три + (хромо)сома (Хромосома)] в генетике — вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы.

(от греч. tri-, в сложных словах — три и soma — тело)

наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом (См. Хромосомы), не гомологичных друг другу.

сущ., кол-во синонимов: 1 нерасхождение 1

пороки сердца и др.; обусловлен трисомией одной из хромосомных групп (группы Д).

К. Patau, американский совр. педиатр и генетик)

см. Трисомия D (Трисомия Д).

сущ., кол-во синонимов: 1 трисомия 1

ТРИСОМИК, организм-диплоид, у которого вместо двух парных хромосом имеется одна или три. Трисомия

возрастает после 35 лет)

● Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

● Трисомии аутосомные

● Синдром

Дауна (трисомия 21)

● Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

● Болезнь Петау (трисомия 13)

● Трисомия 8

● Синдром Тернера (45Х)

● Моносомии по Y хромосоме не бывает

● Трисомии (и полисемии) по половым

хромосомам

● Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

● Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

● Поли-Y синдром — случайная

моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку

Patau К., 1960). Хромосомное заболевание (трисомия 13), характеризующееся задержкой психического

после 35 лет)

— Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

— Трисомии аутосомные

— Синдром

Дауна (трисомия 21)

— Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

— Болезнь Петау (трисомия 13)

— Трисомия 8

Синдром Тернера (45Х)

— Моносомии по Y хромосоме не бывает

— Трисомии (и полисемии) по половым

хромосомам

— Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

— Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

— Поли-Y синдром — случайная

частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку

трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах

при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии

синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна

трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются

различной степени: от нерезко выраженной дебильности до идиотии. Проявление врожденной трисомии 21-й хромосомы.

Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера

задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта

выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау

встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара

Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700

трисомия по 21-й хромосоме, несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм

формой является простая трисомия по 21-й хромосоме.

Заболевание характеризуется выраженной умственной

фенотипы)

● Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2

следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

● Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов

обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления

Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически

фенотипы)

— Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2 — следствие

сбалансированной транслокации у одного из родителей

— Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов

обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления

Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром

гомологичных хромосом — нуллисомией; наличие дополнит, гомологичной хромосомы наз. трисомией. Организмы

нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки

третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы).

✎ Клиническая картина: тяжёлое

третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы). Клиническая картина: тяжёлое

хромосом в мейозе (трисомии)

— Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии

— Один из родителей

нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии)

● Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии

хромосом без последующего деления ядра и клетки (см. Полиплоидия); трисомии и моносомии различных

отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY); синдром трисомии Х-хромосом (XXX

С., локализован в 21-й хромосоме человека. При трисомии по этой хромосоме (когда организм содержит 3

и более (трисомия, тетрасомия и т.д.). В соматических клетках, отличающихся интенсивным функционированием, изменение

и половым хромосомам. Трисомия чаще затрагивает путосомы 8, 13, 18, 21 пар и Х-хромосомы. В результате

трисомии хромосом 21 пары развивается Дауна болезнь. Примером моносомии может служить Шерешевского

трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи

не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б

нрк, дисплазия генерализованная фетальная, эмбриодия)

хромосомная болезнь, обусловленная трисомией

Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21

при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY)], а также синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин

синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18

изменениями хромосом (см. Наследственные болезни). К нарушениям числа хромосом относятся трисомии

изменениями хромосом, приводящими к П. р., являются частичные трисомии и частичные моносомии (делеции

или трисомии Х у женщин и дисомия Х у мужчин). У ребенка с каким-либо хромосомным синдромом, как правило

* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

— Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана

и амниотической оболочки

● Патологический кариотип, обычно триплоидия или трисомия.

.

❐ Клиническая картина

с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

● Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме

оболочки

— Патологический кариотип, обычно триплоидия или трисомия. Клиническая картина

синдром трисомии Х и др. При подозрении на нарушение количества половых хромосом исследуют

а также явления моносомии (утеря одной хромосомы в хромосомном наборе) и трисомии (добавление одной

являются частичная трисомия длинных плеч хромосом 1 и 3, хромосома 9 в виде кольца.

Патологическая анатомия

● Трисомия 21 (синдромДауна)

● Варденбур-га синдром

● Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа

● Семейный

составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки — 1,9:1000. Половину

всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются

восприимчивости.

— Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания

— Трисомия

и систем, связанные с трисомией 18-й хромосомы), синдром Патау (комплекс пороков развития, включающий

микроцефалию, пороки сердца, незаращение неба и верхней губы и др., обусловленный трисомией одной

партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные

чем раньше, различать различные хромосомные болезни, особенно обусловленные частичными моно- и трисомиями