Трисомия



  1. трисомия

    орф.

    трисомия, -и


    Орфографический словарь Лопатина



  2. Трисомия

    [три + (хромо)сома (Хромосома)] в генетике — вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы.


    Медицинская энциклопедия



  3. Трисомия

    (от греч. tri-, в сложных словах — три и soma — тело)

    наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом (См. Хромосомы), не гомологичных друг другу.


    Большая советская энциклопедия



  4. трисомия

    сущ., кол-во синонимов: 1 нерасхождение 1


    Словарь синонимов русского языка



  5. Трисомия Д

    пороки сердца и др.; обусловлен трисомией одной из хромосомных групп (группы Д).


    Медицинская энциклопедия



  6. Патау синдром

    К. Patau, американский совр. педиатр и генетик)

    см. Трисомия D (Трисомия Д).


    Медицинская энциклопедия



  7. нерасхождение

    сущ., кол-во синонимов: 1 трисомия 1


    Словарь синонимов русского языка



  8. ТРИСОМИК

    ТРИСОМИК, организм-диплоид, у которого вместо двух парных хромосом имеется одна или три. Трисомия


    Научно-технический словарь



  9. БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ

    возрастает после 35 лет)

    ● Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

    ● Трисомии аутосомные

    ● Синдром

    Дауна (трисомия 21)

    ● Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

    ● Болезнь Петау (трисомия 13)

    ● Трисомия 8

    ● Синдром Тернера (45Х)

    ● Моносомии по Y хромосоме не бывает

    ● Трисомии (и полисемии) по половым

    хромосомам

    ● Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

    ● Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

    ● Поли-Y синдром — случайная

    моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку


    Справочник по болезням



  10. Патау болезнь

    Patau К., 1960). Хромосомное заболевание (трисомия 13), характеризующееся задержкой психического


    Толковый словарь психиатрических терминов



  11. болезни хромосомные

    после 35 лет)

    — Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

    — Трисомии аутосомные

    — Синдром

    Дауна (трисомия 21)

    — Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

    — Болезнь Петау (трисомия 13)

    — Трисомия 8

    Синдром Тернера (45Х)

    — Моносомии по Y хромосоме не бывает

    — Трисомии (и полисемии) по половым

    хромосомам

    — Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

    — Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

    — Поли-Y синдром — случайная

    частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку


    Медицинский словарь



  12. Хромосомные болезни

    трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах

    при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий

    Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии

    синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна

    трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются


    Физическая антропология



  13. Дауна болезнь

    различной степени: от нерезко выраженной дебильности до идиотии. Проявление врожденной трисомии 21-й хромосомы.


    Толковый словарь психиатрических терминов



  14. Хромосомные болезни

    Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера

    задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта

    выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау

    встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара

    Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700


    Большая советская энциклопедия



  15. ДАУНА БОЛЕЗНЬ

    трисомия по 21-й хромосоме, несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм

    формой является простая трисомия по 21-й хромосоме.

    Заболевание характеризуется выраженной умственной


    Большой психологический словарь



  16. СИНДРОМ ДАУНА

    фенотипы)

    ● Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

    хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2

    следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

    ● Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов

    обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления

    Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически


    Справочник по болезням



  17. синдром дауна

    фенотипы)

    — Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

    хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2 — следствие

    сбалансированной транслокации у одного из родителей

    — Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов

    обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления

    Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром


    Медицинский словарь



  18. анеуплоидия

    гомологичных хромосом — нуллисомией; наличие дополнит, гомологичной хромосомы наз. трисомией. Организмы


    Биологический энциклопедический словарь



  19. Дауна болезнь

    нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки


    Большая советская энциклопедия



  20. АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ

    третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы).

    ✎ Клиническая картина: тяжёлое


    Справочник по болезням



  21. аспартилгликозаминурия

    третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы). Клиническая картина: тяжёлое


    Медицинский словарь



  22. амниоцентез

    хромосом в мейозе (трисомии)

    — Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии

    — Один из родителей


    Медицинский словарь



  23. АМНИОЦЕНТЕЗ

    нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии)

    ● Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии


    Справочник по болезням



  24. Соматические мутации

    хромосом без последующего деления ядра и клетки (см. Полиплоидия); трисомии и моносомии различных


    Большая советская энциклопедия



  25. Половые хромосомы

    отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY); синдром трисомии Х-хромосом (XXX


    Физическая антропология



  26. супероксиддисмутазы

    С., локализован в 21-й хромосоме человека. При трисомии по этой хромосоме (когда организм содержит 3


    Химическая энциклопедия



  27. Хромосомы

    и более (трисомия, тетрасомия и т.д.). В соматических клетках, отличающихся интенсивным функционированием, изменение

    и половым хромосомам. Трисомия чаще затрагивает путосомы 8, 13, 18, 21 пар и Х-хромосомы. В результате

    трисомии хромосом 21 пары развивается Дауна болезнь. Примером моносомии может служить Шерешевского


    Медицинская энциклопедия



  28. Дауна болезнь

    трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи

    не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б

    нрк, дисплазия генерализованная фетальная, эмбриодия)

    хромосомная болезнь, обусловленная трисомией


    Медицинская энциклопедия



  29. Дауна синдром (монголизм) (Down syndrome (mongolism))

    Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21


    Психологическая энциклопедия



  30. Половые хромосомы

    при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY)], а также синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин


    Большая советская энциклопедия



  31. Генетика медицинская

    синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18


    Большая советская энциклопедия



  32. Пороки развития

    изменениями хромосом (см. Наследственные болезни). К нарушениям числа хромосом относятся трисомии

    изменениями хромосом, приводящими к П. р., являются частичные трисомии и частичные моносомии (делеции

    или трисомии Х у женщин и дисомия Х у мужчин). У ребенка с каким-либо хромосомным синдромом, как правило


    Медицинская энциклопедия



  33. синдром марфана

    * 150240, 7q31.1-q31.3, R)

    — Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана


    Медицинский словарь



  34. ЗАНОС ПУЗЫРНЫЙ

    и амниотической оболочки

    ● Патологический кариотип, обычно триплоидия или трисомия.

    .

    ❐ Клиническая картина


    Справочник по болезням



  35. СИНДРОМ МАРФАНА

    с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

    ● Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме


    Справочник по болезням



  36. занос пузырный

    оболочки

    — Патологический кариотип, обычно триплоидия или трисомия. Клиническая картина


    Медицинский словарь



  37. Пол

    синдром трисомии Х и др. При подозрении на нарушение количества половых хромосом исследуют


    Медицинская энциклопедия



  38. Цитогенетика

    а также явления моносомии (утеря одной хромосомы в хромосомном наборе) и трисомии (добавление одной


    Большая советская энциклопедия



  39. Де Ланге синдром

    являются частичная трисомия длинных плеч хромосом 1 и 3, хромосома 9 в виде кольца.

    Патологическая анатомия


    Медицинская энциклопедия



  40. БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА

    ● Трисомия 21 (синдромДауна)

    ● Варденбур-га синдром

    ● Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа

    ● Семейный


    Справочник по болезням



  41. Наследственные болезни

    составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки — 1,9:1000. Половину

    всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются


    Медицинская энциклопедия



  42. болезнь хиршспрунга

    восприимчивости.

    — Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания

    — Трисомия


    Медицинский словарь



  43. Плод

    и систем, связанные с трисомией 18-й хромосомы), синдром Патау (комплекс пороков развития, включающий

    микроцефалию, пороки сердца, незаращение неба и верхней губы и др., обусловленный трисомией одной


    Медицинская энциклопедия



  44. Мутации

    партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные


    Большая советская энциклопедия



  45. Медицинская генетика

    чем раньше, различать различные хромосомные болезни, особенно обусловленные частичными моно- и трисомиями


    Медицинская энциклопедия




  1. синдром трисомии 21
    невр. trisomy 21 [Down's] syndrome, mongolism

    Русско-английский медицинский словарь



  2. синдром частичной трисомии
    partial trisomy syndrome

    Русско-английский медицинский словарь



  3. trisomy
    трисомия (наличие в клетке лишней хромосомы)


    Англо-русский медицинский словарь



  4. синдром
    тонкокишечного стаза - транзитарный синдром - синдром третьего желудочка - синдром трисомии 21 - синдром

    окуло-фациоскелетный синдром - синдром частичной моносомии - синдром частичной трисомии - синдром

    Русско-английский медицинский словарь


№2 (2411)№2 (2411)№3 (2405)№3 (2405)№4 (2375)№4 (2375)№4 (2375)№5 (2359)№6 (2354)№7 (2318)№8 (2316)№9 (2314)№10 (2310)№10 (2310)